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UNIFESP s/port e inglês 2009 – Questão 24

Ciências da Natureza / Biologia / Nutrição e Digestão / Fisiologia da Digestão Humana
A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que:
a) a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.
b) a introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes.
c) a deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.
d) por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária.
e) o cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.
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